Cómo funciona la terapia génica y por qué está transformando la medicina

¿Qué es la terapia génica?

En su esencia, la terapia génica es medicina a nivel del ADN. En lugar de tratar los síntomas con fármacos o cirugía, la terapia génica ataca la causa genética de la enfermedad: añadiendo, silenciando o reescribiendo las instrucciones defectuosas dentro de las propias células del paciente. Tras décadas de contratiempos y avances cautelosos, ahora está ofreciendo curaciones reales y duraderas para enfermedades que antes se consideraban intratables.

Cómo los genes defectuosos causan enfermedades

Cada célula del cuerpo humano funciona con instrucciones codificadas en el ADN. Los genes son los segmentos de ese código que indican a las células cómo construir proteínas, las máquinas moleculares que rigen todo, desde la coagulación de la sangre hasta la visión y la función muscular. Cuando un gen muta o desaparece, la proteína que codifica puede funcionar mal o desaparecer por completo. El resultado puede variar desde enfermedades hereditarias raras, como la atrofia muscular espinal (AME), hasta enfermedades comunes con importantes componentes genéticos. La terapia génica pretende arreglar, o sortear, esas instrucciones defectuosas en su origen.

El problema de la entrega: Vectores

El principal reto de ingeniería en la terapia génica es introducir el material genético correcto en las células correctas. Los científicos utilizan vehículos de entrega molecular llamados vectores. La mayoría de las terapias aprobadas utilizan virus modificados, que han evolucionado durante millones de años para ser expertos en entrar en las células humanas y depositar carga genética, con todos los elementos causantes de enfermedades eliminados.

Dos tipos dominan el campo:

• Virus adenoasociados (AAV): son pequeños, no patógenos e ideales para llegar al hígado, el ojo, el cerebro y el corazón. Zolgensma, aprobado por la FDA para la atrofia muscular espinal, utiliza un AAV para entregar una copia funcional del gen SMN1 en una única infusión intravenosa.
• Vectores lentivirales: derivados de una forma desactivada del VIH, transportan cargas genéticas más grandes y se integran permanentemente en el genoma de la célula. Se utilizan comúnmente en terapias que modifican las células madre sanguíneas de un paciente fuera del cuerpo antes de la reinfusión.

Los investigadores también están desarrollando sistemas de administración no víricos, incluidas las nanopartículas lipídicas, la misma tecnología utilizada en las vacunas de ARNm, para evitar las reacciones inmunitarias que pueden limitar la administración repetida con vectores víricos.

Dos estrategias: In Vivo y Ex Vivo

La terapia in vivo administra el vector directamente en el cuerpo del paciente, inyectado en el torrente sanguíneo, el ojo o el músculo, donde viaja al tejido diana y deposita el gen terapéutico sin que las células salgan del cuerpo. La terapia ex vivo extrae las propias células del paciente, las modifica en el laboratorio y, a continuación, las vuelve a infundir. Este enfoque permite una edición y un control de calidad más precisos, y sustenta los tratamientos para trastornos sanguíneos como la anemia falciforme.

Casgevy, aprobado por la FDA (https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products), autorizado a finales de 2023, utiliza la edición genética CRISPR para silenciar un gen que suprime la hemoglobina fetal, lo que proporciona a los pacientes con anemia falciforme una proteína de reemplazo funcional sin necesidad de trasplantar células de donantes.

Qué puede tratar ya la terapia génica

A partir de 2026, más de 37 productos de terapia celular y génica cuentan con la aprobación de la FDA. Entre los ejemplos notables se encuentran Luxturna para la ceguera hereditaria causada por mutaciones RPE65, Zolgensma para la AME, Casgevy y Lyfgenia para la anemia falciforme y Elevidys para la distrofia muscular de Duchenne. Según los Institutos Nacionales de la Salud, se están realizando ensayos clínicos activos para la hemofilia, ciertos tipos de cáncer, la enfermedad de Huntington y la sordera hereditaria.

El elevado coste y la brecha de acceso

El mayor obstáculo de la terapia génica hoy en día no es científico, sino económico. Estos tratamientos se encuentran entre los medicamentos más caros jamás fabricados. Hemgenix, una terapia para la hemofilia B, tiene un precio de catálogo de 3,5 millones de dólares por paciente. Casgevy cuesta alrededor de 2,2 millones de dólares. La fabricación requiere mucha mano de obra, las poblaciones de pacientes son pequeñas y las empresas deben recuperar enormes inversiones en investigación. Como informó NPR en 2026, tanto el coste como la geografía (estos tratamientos solo están disponibles en centros médicos académicos especializados) dejan a muchos pacientes elegibles sin acceso.

Los reguladores están intentando adaptarse. A principios de 2026, la FDA presentó una vía de aprobación acelerada para terapias individualizadas dirigidas a enfermedades ultrarraras, inspirada en parte en el caso de un bebé tratado con una terapia de edición genética a medida diseñada para su mutación genética única: la primera terapia jamás creada a medida para un solo paciente.

Qué viene después

La terapia génica sigue siendo un campo joven: el primer tratamiento aprobado en EE. UU., Luxturna, llegó apenas en 2017. Sin embargo, el ritmo de la innovación se está acelerando. Los científicos están mejorando la precisión de los vectores, desarrollando la administración de CRISPR in vivo que edita los genes sin eliminar ninguna célula y trabajando en formas de hacer que la fabricación sea más barata y escalable. Para las enfermedades que antes no tenían cura, la terapia génica ofrece cada vez más una, y las bases científicas son más sólidas que nunca.