Co je to expozom a jak ovlivňuje vaše zdraví?

Za hranice genomu: Širší pohled na nemoci

Po desetiletí se hledání příčin nemocí zaměřovalo především na genetiku. Miliardy byly vynaloženy na sekvenování lidského genomu, identifikaci variant spojených s rakovinou, cukrovkou, Alzheimerovou chorobou a srdečními chorobami. Ukazuje se však, že genetika představuje pouze asi 10 až 20 procent rizika onemocnění. Zbývajících 80 až 90 procent? Pochází ze všeho ostatního – ze vzduchu, který dýcháme, z jídla, které jíme, ze stresu, který prožíváme, z chemikálií, které absorbujeme. Vědci tuto rozsáhlou, neviditelnou krajinu nazývají expozom.

Kdo tento termín zavedl – a co znamená

Koncept byl představen v roce 2005 Dr. Christopherem Wildem, tehdejším ředitelem Mezinárodní agentury pro výzkum rakoviny. V průlomové studii Wild argumentoval, že k skutečnému pochopení toho, proč lidé onemocní, potřebují výzkumníci rámec, který by se ambicemi vyrovnal genomu – kompletní mapu všech negenetických vlivů za celý život. Nazval to expozom.

Definice je záměrně široká. Podle National Institute of Environmental Health Sciences expozom zahrnuje každý vliv, kterému je člověk vystaven od početí až do smrti: znečišťující látky v životním prostředí, strava, fyzická aktivita, léky, infekce, radiace, socioekonomické podmínky, psychologický stres a dokonce i mikroorganismy žijící ve střevech.

Dvě vrstvy: Vnější a vnitřní

Výzkumníci obvykle dělí expozom na dvě propojené vrstvy:

• Vnější expozom – faktory mimo tělo: kvalita ovzduší, kontaminace vody, hlukové znečištění, ultrafialové záření, charakteristiky sousedství, chemikálie na pracovišti, stravovací návyky a psychosociální stresory, jako je chudoba nebo trauma.
• Vnitřní expozom – co se děje uvnitř těla v reakci na vnější vlivy: hormonální výkyvy, zánětlivé markery, oxidativní stres, metabolické produkty a složení střevního mikrobiomu. Tyto vnitřní signály mohou samy o sobě měnit způsob, jakým jsou geny exprimovány – obor známý jako epigenetika.

Žádná vrstva nefunguje sama o sobě. Genetika člověka může způsobit, že je více či méně náchylný k danému vlivu, zatímco minulé vlivy mohou změnit způsob, jakým tělo reaguje na budoucí. Interakce je kontinuální a kumulativní po celý život.

Proč expozom mění způsob, jakým přemýšlíme o nemocech

Praktické důsledky jsou významné. Pokud až 90 procent rizika chronických onemocnění je způsobeno faktory životního prostředí – jak naznačuje výzkum citovaný AAMC – pak preventivní strategie zakotvené pouze v genetice jsou neúplné. Expozom přesouvá pozornost od toho, kdo jste geneticky k tomu, čemu jste byli vystaveni během svého života.

Toto přehodnocení má konkrétní důsledky pro medicínu. Data z expozomu by mohla vysvětlit například to, proč dva pacienti s identickými genetickými profily reagují odlišně na stejnou chemoterapii, nebo proč se u některých lidí rozvine onemocnění plic, i když nikdy nekouřili. Mohlo by také vést intervence v oblasti veřejného zdraví – vyčištění znečištěného sousedství, snížení expozice chemikáliím na pracovišti nebo zlepšení dostupnosti potravin – s měřitelnými zdravotními výsledky.

Měření neměřitelného

Vědecká výzva je ohromující. Na rozdíl od genomu – pevné sekvence, kterou lze přečíst jednou – je expozom dynamický, denně se měnící po celý život. Jeho měření vyžaduje kombinaci nositelných senzorů, které sledují kvalitu ovzduší a expozici UV záření v reálném čase, biomarkerů v krvi a moči, které zachycují chemické zbytky, a pokročilých laboratorních technik, jako je metabolomika a proteomika, které dokážou identifikovat tisíce sloučenin současně.

Významný krok vpřed nastal v roce 2025, kdy NIH pomohl zahájit první koordinovanou globální iniciativu pro zmapování lidského expozomu, která sdružuje vlády, UNESCO a mezinárodní výzkumné sítě. Paralelní evropské úsilí – European Human Exposome Network – buduje sdílenou infrastrukturu a datové standardy napříč desítkami výzkumných institucí.

Cesta vpřed

Expozom nenahradí genom – bude ho doplňovat. Stejně jako studie celého genomu transformovaly personalizovanou medicínu v roce 2000, studie celého expozomu slibují transformovat prevenci nemocí v nadcházejících desetiletích. Cílem je budoucnost, kde lékař může posoudit nejen genetické riziko pacienta, ale i jeho úplný profil expozice za celý život – a zasáhnout včas, než se nemoc projeví.

Je to nesmírně složitý úkol. Vědci však tvrdí, že sázky ospravedlňují toto úsilí: většina nemocí, které lidi předčasně zabíjejí, není zapsána v jejich DNA. Jsou zapsány ve světě kolem nich.