Zorewunersen redukuje ataki w zespole Draveta o 91%

Przełom opublikowany w New England Journal of Medicine

5 marca 2026 roku prestiżowe czasopismo naukowe The New England Journal of Medicine opublikowało wyniki badania klinicznego fazy 1/2a eksperymentalnego leku zorewunersen. Wyniki są niezwykłe: u pacjentów, którzy otrzymywali dawkę 70 mg, mediana redukcji częstotliwości ataków drgawkowych wahała się między 58,8% a 90,9% w ciągu pierwszych 20 miesięcy badań rozszerzonych, przy czym w najlepszym miesięcznym okresie spadek osiągnął granicę 91%.

Badanie objęło 81 dzieci w wieku od 2 do 18 lat z zdiagnozowanym zespołem Draveta w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych — konkretnie w ramach badań MONARCH i ADMIRAL. Przed rozpoczęciem leczenia pacjenci doświadczali średnio 17 ataków miesięcznie.

Co to jest zespół Draveta i dlaczego tak trudno go leczyć

Zespół Draveta należy do najcięższych postaci epilepsji wieku dziecięcego. Dotyka około jednego dziecka na 16 000 i jest spowodowany mutacją genu SCN1A, który koduje kanały sodowe niezbędne do prawidłowej sygnalizacji nerwowej. Ataki zaczynają się w pierwszym roku życia, są trudne do kontrolowania i niosą ze sobą poważne konsekwencje poznawcze i rozwojowe. Dotychczasowe leki przeciwpadaczkowe — takie jak walproinian, klobazam lub fenfluramina — potrafią jedynie częściowo tłumić ataki i często wiążą się z poważnymi skutkami ubocznymi.

Jak działa zorewunersen

Zorewunersen jest antysensownym oligonukleotydem — krótkim syntetycznym łańcuchem kwasów nukleinowych, który celowo wpływa na ekspresję genów. W zespole Draveta jedna kopia genu SCN1A nie funkcjonuje prawidłowo, a mózg produkuje niedobór białka NaV1.1, kluczowego kanału sodowego neuronów hamujących. Zorewunersen wiąże się ze specyficznym odcinkiem RNA zdrowej kopii genu i stymuluje zwiększoną produkcję funkcjonalnego białka.

Innymi słowy: lek nie leczy uszkodzonego genu, ale aktywuje ten zdrowy, aby skompensować jego brak. Ten mechanizm jest zasadniczy — odróżnia zorewunersen od zwykłego leczenia objawowego i daje potencjał realnej modyfikacji przebiegu choroby.

Bezpieczeństwo i dodatkowe korzyści leczenia

Większość działań niepożądanych była łagodna lub umiarkowana. Najczęstszym problemem po aplikacji — lek podaje się dokanałowo, czyli bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego — był zespół popunkcyjny u 25% pacjentów w fazie 1/2a. W badaniach rozszerzonych u 45% pacjentów zaobserwowano wzrost poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, który jednak nie wymagał przerwania leczenia.

Oprócz zmniejszenia liczby ataków badanie odnotowało poprawę funkcji poznawczych, zachowania i ogólnej jakości życia pacjentów i ich rodzin — co jest niezwykle cenne w zespole Draveta, ponieważ choroba silnie wpływa na cały rozwój psychomotoryczny dziecka.

Co dalej: droga do rejestracji

Lek wspólnie opracowują firmy Stoke Therapeutics i Biogen. Badanie rejestracyjne fazy 3 o nazwie EMPEROR aktualnie trwa w USA, Wielkiej Brytanii i Japonii i planuje objąć około 150 pacjentów. Wyniki spodziewane są w połowie 2027 roku i powinny posłużyć jako podstawa do złożenia wniosku o rejestrację w amerykańskiej FDA. Równoległe postępowanie zatwierdzające w Europie przewiduje się w tym samym horyzoncie czasowym.

Dla rodzin dzieci z zespołem Draveta jest to największy przełom terapeutyczny w ostatnich latach. Jednak nawet najbardziej optymistyczny scenariusz nie oznacza leku dostępnego przed rokiem 2028 — droga od obiecujących danych do zatwierdzonej i refundowanej terapii jest w neurologii zawsze długa i pełna przeszkód.