A zorevunersen 91%-kal csökkenti a rohamokat Dravet-szindrómában

Áttörés a New England Journal of Medicine-ben publikálva

2026. március 5-én a rangos The New England Journal of Medicine tudományos folyóirat publikálta a zorevunersen kísérleti gyógyszer 1/2a fázisú klinikai vizsgálatának eredményeit. Az eredmények rendkívüliek: a 70 mg-os dózist kapó betegeknél a konvulzív rohamok gyakoriságának medián csökkenése 58,8% és 90,9% között mozgott a kiterjesztett vizsgálatok első 20 hónapjában, a legjobb havi intervallumban pedig a csökkenés elérte a 91%-ot.

A vizsgálatba 81, 2 és 18 év közötti gyermeket vontak be, akiknél Dravet-szindrómát diagnosztizáltak az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban – konkrétan a MONARCH és ADMIRAL vizsgálatok keretében. A kezelés megkezdése előtt a betegek átlagosan 17 rohamot éltek át havonta.

Mi a Dravet-szindróma, és miért olyan nehéz kezelni?

A Dravet-szindróma a gyermekkori epilepszia egyik legsúlyosabb formája. Körülbelül 16 000 gyermekből egyet érint, és az SCN1A gén mutációja okozza, amely a megfelelő idegi jelátvitelhez szükséges nátriumcsatornákat kódolja. A rohamok az élet első évében kezdődnek, nehezen kontrollálhatók, és súlyos kognitív és fejlődési következményekkel járnak. A jelenlegi antiepileptikumok – mint például a valproát, a klobazám vagy a fenfluramin – csak részben képesek elnyomni a rohamokat, és gyakran súlyos mellékhatásokkal járnak.

Hogyan működik a zorevunersen?

A zorevunersen egy antisense oligonukleotid – egy rövid, szintetikus nukleinsav-lánc, amely célzottan befolyásolja a génexpressziót. Dravet-szindrómában az SCN1A gén egyik másolata nem működik megfelelően, ezért az agy nem termel elegendő NaV1.1 proteint, az inhibitoros neuronok kulcsfontosságú nátriumcsatornáját. A zorevunersen a gén egészséges másolatának egy specifikus RNS-szakaszához kötődik, és serkenti a funkcionális protein fokozott termelését.

Más szóval: a gyógyszer nem gyógyítja meg a sérült gént, hanem aktiválja az egészségeset, hogy kompenzálja a kiesését. Ez a mechanizmus alapvető – megkülönbözteti a zorevunersent a pusztán tüneti kezeléstől, és potenciált kínál a betegség lefolyásának valódi módosítására.

Biztonság és a kezelés egyéb előnyei

A legtöbb mellékhatás enyhe vagy közepesen súlyos volt. A leggyakoribb probléma az alkalmazás után – a gyógyszert intratekálisan, azaz közvetlenül a gerincvelői folyadékba adják be – a posztlumbális szindróma volt a betegek 25%-ánál az 1/2a fázisban. A kiterjesztett vizsgálatokban a betegek 45%-ánál emelkedett a fehérjeszint a gerincvelői folyadékban, ami azonban nem igényelt a kezelés megszakítását.

A rohamok csökkenése mellett a vizsgálat a kognitív funkciók, a viselkedés és a betegek és családjaik általános életminőségének javulását is megfigyelte – ami a Dravet-szindrómában rendkívül értékes, mivel a betegség erősen befolyásolja a gyermek teljes pszichomotoros fejlődését.

Mi következik: út a regisztrációhoz

A gyógyszert a Stoke Therapeutics és a Biogen közösen fejleszti. Az EMPEROR nevű 3. fázisú regisztrációs vizsgálat jelenleg is zajlik az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban és Japánban, és körülbelül 150 beteg bevonását tervezik. Az eredmények 2027 közepére várhatók, és ezek szolgálnak majd alapul az amerikai FDA-hoz benyújtandó regisztrációs kérelemhez. Párhuzamos jóváhagyási eljárás Európában várhatóan ugyanabban az időkeretben zajlik majd.

A Dravet-szindrómás gyermekek családjai számára ez az elmúlt évek legnagyobb terápiás áttörése. A legoptimistább forgatókönyv sem jelenti azonban, hogy a gyógyszer 2028 előtt elérhető lesz – az ígéretes adatoktól a jóváhagyott és finanszírozott terápiáig vezető út a neurológiában mindig hosszú és tele van akadályokkal.