Autyzm i ADHD: jak nakładają się na siebie w mózgu?

Dwa stany, jeden mózg

Przez dziesięciolecia psychiatrzy traktowali zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) jako całkowicie odrębne stany. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) zabraniał nawet diagnozowania obu u tej samej osoby. Zmieniło się to w 2013 roku, kiedy DSM-5 formalnie uznał, że te dwa stany mogą współwystępować – zmiana, która otworzyła drzwi do badań ujawniających teraz, jak głęboko są one ze sobą powiązane.

Metaanalizy szacują, że od 50 do 70 procent osób z autyzmem spełnia również kryteria ADHD. Badanie z 2025 roku wykazało, że około 45 procent dorosłych z ADHD wykazuje zauważalne cechy autystyczne, ale tylko około 1,7 procent ma formalną podwójną diagnozę – co sugeruje powszechne nierozpoznawanie.

Wspólne geny, wspólne połączenia

Badania bliźniąt i rodzin od dawna sugerują wspólne podłoże genetyczne. Badanie genomowe z 2022 roku zidentyfikowało co najmniej siedem regionów chromosomów powiązanych z oboma stanami, z genami w układach neuroprzekaźników dopaminergicznych, serotonergicznych i glutaminergicznych, które są zaangażowane w każdym z nich. Szacunki sugerują, że autyzm i ADHD dzielą od 50 do 70 procent swoich wpływów genetycznych.

Badania obrazowania mózgu dodają szczegółów anatomicznych. Badanie opublikowane w Molecular Psychiatry przez zespół dr Adriany Di Martino z Child Mind Institute analizowało skany fMRI w stanie spoczynku od 166 dzieci w wieku od sześciu do dwunastu lat. Naukowcy odkryli, że nasilenie objawów autyzmu – a nie etykieta diagnostyczna – przewidywało zwiększoną łączność między korą czołowo-ciemieniową a siecią stanu spoczynkowego mózgu. Ten wzorzec pojawił się u dzieci zdiagnozowanych z autyzmem i u tych zdiagnozowanych z ADHD, co wskazuje na wspólną neurobiologię, która wykracza poza tradycyjne kategorie.

"Koncentrując się na wspólnych wzorcach ekspresji genów w mózgu, powiązanych z objawami autyzmu zarówno w ASD, jak i ADHD, możemy wskazać na wspólne podstawy biologiczne." — Dr Adriana Di Martino, Child Mind Institute

Gdzie się różnią

Pomimo nakładania się, te dwa stany nie są identyczne. Oba obejmują różnice w uwadze, ale manifestują się inaczej. Osoby z autyzmem mają tendencję do hiperfokusacji na określonych zainteresowaniach i preferują rutynę, podczas gdy osoby z ADHD zmagają się z regulacją uwagi i często poszukują nowości. Badania funkcji wykonawczych pokazują, że dzieci z autyzmem mają większe trudności z planowaniem i elastycznością poznawczą, podczas gdy dzieci z ADHD wykazują bardziej wyraźne problemy z hamowaniem impulsów.

Problemy z selektywną uwagą pojawiają się u około 98 procent dzieci z ASD, w porównaniu z około 21 procentami dzieci z podtypem ADHD z deficytem uwagi – co sugeruje, że trudności z uwagą w autyzmie mogą być nieodłączne od tego stanu, a nie oznaką prostego współwystępowania.

Doświadczenie AuDHD

Nieformalny termin "AuDHD" zyskał popularność w społecznościach pacjentów, aby opisać, jak wygląda życie z oboma stanami. Wiele osób zgłasza rodzaj wewnętrznej walki: pragnienie przewidywalności autyzmu zderza się z niespokojną potrzebą stymulacji ADHD. Jedna osoba opisała to jako "nieustanną wojnę z samym sobą".

Diagnoza pozostaje trudna. Objawy mogą się wzajemnie maskować – impulsywność społeczna ADHD może maskować autystyczne trudności społeczne, podczas gdy uporządkowane rutyny autyzmu mogą ukrywać dezorganizację związaną z ADHD. Kobiety i dziewczęta są szczególnie narażone na nierozpoznanie z powodu zachowań maskujących społecznie, które przesłaniają oba stany.

Co to oznacza dla leczenia

Rozpoznanie nakładania się ma znaczenie kliniczne. Leki stymulujące, które pomagają wielu pacjentom z ADHD, mogą wywoływać paradoksalne lub niepożądane skutki u osób z autyzmem, co sprawia, że przepisywanie leków na zasadzie "jeden rozmiar dla wszystkich" jest ryzykowne. Badania neuroobrazowania pokazują, że współwystępujący autyzm i ADHD tworzą odrębne wzorce struktury mózgu, które nie są jedynie addytywne – co sugeruje, że kombinacja ta wymaga własnych strategii leczenia.

Naukowcy coraz częściej opowiadają się za podejściem wymiarowym: oceną konkretnych profili objawów, a nie przypisywaniem pojedynczej etykiety diagnostycznej. Ta zmiana może prowadzić do bardziej zindywidualizowanych kombinacji leków, terapii behawioralnej i wsparcia środowiskowego, dostosowanych do unikalnego profilu neurologicznego każdej osoby, a nie do zaznaczenia pola na formularzu diagnostycznym.