Génterápia visszaadta a hallást siket pácienseknek

Egyetlen injekció mindent megváltoztat

Áttörést jelentő génterápia adta vissza a hallást minden olyan páciensnek, akit egy örökletes süketségre irányuló klinikai vizsgálatban kezeltek – egyeseknél a belső fülbe adott egyszeri injekció beadását követő heteken belül. A Nature Medicine folyóiratban megjelent eredmények kulcsfontosságú előrelépést jelentenek a genetikai halláskárosodás kezelésében, és egy új korszak kezdetét jelzik a becslések szerint világszerte 26 millió embert érintő veleszületett süketség kezelésében.

Hogyan működik a terápia

A Maoli Duan, a svéd Karolinska Intézet munkatársa által vezetett, kínai kórházakkal együttműködésben végzett vizsgálat az OTOF gén mutációival rendelkező betegekre összpontosított. Ez a gén termeli az otoferlint, egy olyan fehérjét, amely elengedhetetlen a hangjelek belső fül szőrsejtjeiből az agyba történő továbbításához. Ennek hiányában a betegek súlyos süketséggel születnek.

A kutatók egy szintetikus adeno-asszociált vírust (AAV) használtak az OTOF gén funkcionális másolatának közvetlenül a csigába juttatására egyetlen injekcióval a kerekablak membránon keresztül – ez egy vékony hártya a belső fül tövében. Az eljárás nem igényel ismételt adagolást.

Drámai eredmények minden korosztályban

Mind a tíz beteg – akik 1 és 24 év közöttiek voltak, és öt kínai kórházban kezelték őket – mérhető hallásjavulást mutatott. A hallható hang átlagos küszöbértéke hat hónap elteltével 106 decibelről 52 decibelre csökkent, ami a közel teljes süketségből a normál beszélgetés hallásának képességéig terjedő elmozdulást jelent.

A legtöbb betegnél egy hónapon belül elkezdett helyreállni a hallás. Az öt és nyolc év közötti gyermekek reagáltak a legdrámaibban. Egy hétéves kislány szinte teljesen visszanyerte a hallását, és a kezelést követő négy hónapon belül mindennapi beszélgetéseket folytatott.

„Ez óriási előrelépés a süketség genetikai kezelésében, ami megváltoztathatja a gyermekek és felnőttek életét” – mondta Duan.

Biztonság és tolerálhatóság

A terápiát minden korcsoport jól tolerálta. A leggyakoribb mellékhatás a neutrofilek, egyfajta fehérvérsejt átmeneti csökkenése volt. A hat-tizenkét hónapos utánkövetési időszakban nem jelentettek súlyos mellékhatásokat.

Növekvő verseny a területen

A kínai-svéd kísérlet nem egyedülálló. A Regeneron gyógyszeripari óriás hasonlóan feltűnő eredményekről számolt be a DB-OTO nevű terápia CHORD-vizsgálatában, amely szintén az OTOF-hez kapcsolódó süketséget célozza meg. A New England Journal of Medicine folyóiratban megjelent CHORD-adatok azt mutatták, hogy a kezelt 12 gyermek közül 11-nél klinikailag jelentős hallásjavulás következett be, és hárman elérték a normál hallásszintet. A Regeneron tervezi, hogy benyújtja az amerikai FDA jóváhagyását.

Több program párhuzamos sikere aláhúzza mind az AAV-alapú megközelítés robusztusságát, mind a kielégítetlen orvosi szükség sürgősségét.

Az OTOF-en túl: A jövő

Az OTOF mutációk csak a örökletes halláskárosodás egy töredékét teszik ki. A kutatók most a gyakoribb süketséget okozó génekre összpontosítanak, beleértve a GJB2-t – amely a genetikai halláskárosodás körülbelül feléért felelős – és a TMC1-et. Az ezeket a géneket célzó állatkísérletek már ígéretes eredményeket mutattak.

Ha ezek az erőfeszítések sikerrel járnak, a génterápia végül a hozzávetőleg 200, örökletes süketséggel összefüggésbe hozott gén többségét kezelheti, átalakítva a kezelést a hallókészülékekről és a cochleáris implantátumokról egyszeri biológiai gyógymódokra.